כתב העת המדעי Science Advances פרסם בגליונו האחרון תיאור מקרה חריג ויוצא דופן שבו נתקלו חוקרים בספרד בעקבות טיפולים שנדרשו עבור מטופל במחלקה אונקולוגית. פרטי המקרה וכיצד אובחן פתחו לדעתם דרכים חדשות לאבחון מוקדם ולטיפול בסרטן באמצעות תרופות אימונותרפיות חדשות.
עוד בעניין דומה
מה שמייחד את המקרה הבודד הזה היא העובדה שבמהלך חייו של אותו מטופל, עד כה, נתגלו בגופו 12 גידולים – חמישה מהם ממאירים וקטלניים – אבל הוא התאושש מכולם ושרד. המסקנה אליה הגיעו החוקרים: המטופל הזה ירש משני הוריו מוטציות שהתחוללו בגן ספציפי אחד.
המערכת החיסונית הטבעית של המטופל ייצרה, כך דיווחו, תגובה אנטי דלקתית חזקה במיוחד כדי להילחם בהצלחה בגידולים שהופיעו במקומות שונים בגופו. כולם נעלמו. מהדיווח עולה כי הגידולים החריגים, שפירים וממאירים, שצצו בגופו של המטופל החלו להופיע בעודו תינוק וייתכן שעדיין כעובר, ותהליך סרטני זה נמשך גם לאחר שנולד.
כאשר הנושא הגיע לידי מחקר במטרה להבין טוב יותר כיצד המערכת החיסונית האנושית פועלת, נדהמו החוקרים לגלות שכמעט מדי כמה שנים הופיעו במקומות שונים בגופו של אותו אדם גידולים שונים, כאמור שפירים אבל גם ממאירים. בתוך פחות מחמש שנים צצו בגופו לא פחות מ-12 סוגים של שאתות, לפחות חמש מהן ממאירות קטלניות ששלחו גרורות. בנוסף לגידולים השונים זה מזה, הופיעו על גופו נגעים בעור. המטופל אובחן בנוסף כסובל ממיקרוצפליה (קטנות גולגולת).
ד"ר מרקוס מאלומברס (Marco Malumbres), ראש יחידת חקר תאים סרטניים במכון המחקר הלאומי של ספרד, שדיווח על האירוע, הודה: "גם עתה איננו מבינים כיצד אותו אדם יכול היה לפתח כל כך הרבה סוגים שונים של גידולים במקומות שונים בגופו, החל מהשלב העוברי שלו, וכיצד למרות כל זאת הוא התגבר על כל הפתוגנים".
הרופאים והחוקרים בספרד טוענים שחקר המקרה הייחודי סולל דרכים חדשות לאיתור מוקדם של תאים עם גידולים, או כאלה שעולה חשד לגביהם, וכל זאת באמצעות בדיקות קליניות והדמיות. כמו כן נפתחו, הודות למקרה החריג, דרכים חדשות ליצירת תגובה חיסונית הולמת כנגד תהליכים סרטניים.
לראשונה הגיע אותו מטופל למרכז לחקר סרטן משפחתי. נלקחה ממנו, כמקובל, דגימת דם כדי לאתר את הרצף הגנטי של רוב הגנים שהיו מעורבים בסרטן התורשתי. כך הוברר באנליזה של כל הגנום שלו, שחלו אצלו מוטציות אחדות בגן MAD1L1. באופן טבעי, פעילות הגן התקינה, אם לא עבר שינויים תכופים, הכרחית עבור שלב ההתחלקות וההתמיינות של התאים בכמה כרומוזומים מבין 23 הזוגות שבגוף האנושי.
גם מודל חיה העלה שכאשר יש מוטציות בשני עותקים של אותו גן – כל אחד הוא תורשתי מכל אחד מההורים – העובר לא שורד ומת. אלא שהחוקרים נדהמו הפעם לגלות שאותו אדם שרד את כל המוטציות בשני עותקי הכרומוזום, ולאחר שנולד המשיך לחיות חיים נורמליים – מצב יוצא דופן כאשר מדובר בכל זאת באדם שמבחינה רפואית מוגדר כבעל בריאות לקויה.
הצוות הספרדי שחקר את המקרה קבע שמעולם לא תואר ולא דווח על מקרה כה קיצוני דומה. עם זאת עדיין מוקדם מדי לדבר על המקרה הבודד כעל תסמונת קלינית חדשה שנתגלתה.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
